Автоматизированные регистры медицинского назначения

ГЛАВА 3.СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ РЕГИСТРЫ И ИХ ОСОБЕННОСТИВ настоящее время специализированные регистры используются во многих областях медицины. Если же обратиться к истории вопроса, то понятие регистр связано с рекомендацией ВОЗ в 1970 году об их примене­нии в работе генетических консультаций. Значение генетического регистра становится ясным из следующего. В тот период более 85% родственников больных с высоким генетическим риском тяжелых заболеваний не получа­ли, по данным известных исследователей А. Эмери и Ч. Смита [98], необходимой консультативной помощи. При наличии генетического регистра члены таких семей могут быть своевременно выявлены, в резуль­тате чего при проспективном консультировании около 90% родителей обращаются к помощи дородовой диагностики [99].Автоматизированные генетические регистры функционируют в зна­чительном числе стран. Одной из первых была шотландская система RAPID — регистр для подтверждения и предупреждения наследственных болезней [100]. Эта система ориентирована на хранение сведений о клини­ческих проявлениях заболеваний, оценку риска для родственников, кон­сультирование, выдачу рекомендаций и другой информации.Представление о функциональном разнообразии генетических регист­ров можно получить из таблицы 3.1.Значительное число генетических регистров функционирует в США. Пик их разработки пришелся на 70-е годы XX века. В Сан-Франциско была разработана система JENFILES, представляющая из себя информацион­ную сеть, в которой функционировали четыре «разумных» терминала. Система включала следующие блоки: (а) цитогенетической лаборатории CHROMO, содержащий результаты кариотипирования; (б) генетического диагноза и консультаций MEDGEN, не предусматривающий обязательного предоставления данных клинической картины и анамнеза; (в) пренаталь­ной диагностики AMN и банка замороженных клеток FROZEN [117, 121]. Межрегиональный цитогенетический регистр ...