Читать фрагмент

книга

Код тишины

Автор: Н. Даниленко, Ольга Шубина-Олейник, Елена Меркулова, Анастасия Левая-Смоляк

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.
Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

Форматы: PDF

Издательство: Беларуская навука

Год: 2017

Место издания: Минск

ISBN: 978-985-08-2165-2

Страниц: 220

Артикул: 13305

Электронная книга

444 ₽

Купить и скачать

Содержание

Содержание книги "Код тишины : генетические основы нарушения слуха"

ПРЕДИСЛОВИЕ

ВВЕДЕНИЕ

Литература и источники

Глава 1. Тугоухость и генетика: немного истории (Н. Г. Даниленко, Е. П. Меркулова)

1.1. Молекулярная генетика: «прорыв» к причинам

1.2. Аудиологический скрининг: возможности, успехи, нерешенные проблемы

1.3. «Другая культура»

Литература и источники

Глава 2. Наследственная сенсоневральная тугоухость, гены GJ, белки-коннексины (Н. Г. Даниленко)

2.1. Генетические дефекты и нарушение слуха

2.2. Гены GJ и семейство белков коннексинов (немного общих сведений о межклеточных контактах)

2.3. Экспрессия коннексиновых генов

2.4. Как функционируют межклеточные каналы

2.5. Звуковосприятие: события на уровне клеток

2.6. Трансгенные мыши и моделирование потери слуха

Литература и источники

Глава 3. Спектр мутаций гена GJB2 при тугоухости. Анализ пациентов с сенсоневральной тугоухостью – жителей Беларуси и популяционной контрольной группы (Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк)

3.1. Мутации гена GJB2 и сенсоневральная тугоухость

3.2. Рецессивная мутация 35delG у населения Европы

3.3. Рецессивная мутация 35delG гена GJB2 у слышащего населения Беларуси

3.4. Преимущество гетерозиготных носителей мутации GJB2

3.5. Спектр мутаций гена GJB2 у пациентов с СНТ – жителей Беларуси

Литература и источники

Глава 4. Сенсоневральная тугоухость – разнообразие генных поломок (Н. Г. Даниленко)

4.1. Гены ионного гомеостаза органа слуха

4.2. Гены структурных белков волосковых клеток

4.3. Гены транскрипционных факторов

4.4. Гены цитокинеза

4.5. Гены, кодирующие внеклеточные матриксные белки

4.6. МикроРНК и нарушения слуха

Литература и источники

Глава 5. Митохондриальные мутации и тугоухость (Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк)

5.1. Митохондриальный геном человека

5.2. Тугоухость как дефект мтДНК

5.3. Аминогликозидные антибиотики и мутация A1555G гена МТRNR1

5.4. Другие мутации гена МТRNR1 при матерински наследуемой тугоухости

5.5. Мутации других митохондриальных генов как причина СНТ

5.6. Патогенные мутации митохондриального генома у пациентов с СНТ – жителей Беларуси

Литература и источники

Глава 6. Новые ДНК-технологии и генетическая диагностика при СНТ. Подходы к устранению генетических дефектов, приводящих к тугоухости (Н. Г. Даниленко)

6.1. Секвенирование нового поколения и генетика глухоты

6.2. Генотерапия глухоты – реальность или мираж

6.3. Cтволовые клетки – еще один путь коррекции генетического дефекта

Литература и источники

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ПРИЛОЖЕНИЕ

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ И ПРИНЯТЫЕ СОКРАЩЕНИЯ

Отрывок из книги

241000 человек [Morton and Nance, 2006]. В США скринингом в роддомах охвачено 93,0% новорожденных, а в Польше этот по-казатель в начале XXI в. достиг рекордной цифры – 99,0% [White, 2003; Morton and Nance, 2006].Однако такая ситуация наблюдается далеко не везде. Во мно-гих даже высокоразвитых странах скрининг считается слиш ком дорогим мероприятием и не вводится как обязательный и всеох-ватывающий. Так, только одной из европейских стран – Велико-британии – удалось пока перегнать Польшу по масштабу охвата процедурой скрининга всех новорожденных. В 2006 г. он был проведен для 99,8% британских новорожденных. С 2009 г. обя-зательным стал аудиологический скрининг новорожденных в Германии. Уникальной следует признать организацию в не-мецкой земле Hessen программной сети, включающей 78 роддо-Hessen программной сети, включающей 78 роддо- программной сети, включающей 78 роддо-мов. Согласно скрининговой программе, в эту сеть ежедневно по телефону поступают данные из роддомов на центральный сервер скринингового центра. Затем все сведения автоматиче-ски вносятся в базу данных, где указано, кто из новорожденных не прошел скрининг или прошел испытания не полностью, так-же создаются письма-напоминания для родителей, чьи дети не появились для повторного обследования. Таким образом форми-руются отчеты и статистические данные. В отчетах автоматиче-ски фиксируются: соотношение недостоверных измерений к до-стоверным, калибровочные ошибки и качество измерений, про-веденных персоналом, выполняющим скрининг. Такая органи-зация работы, существующая обратная связь между педиатри-ческой и оториноларингологической службами, моральная за-интересованность неонатологического звена помогли добиться прекрасных результатов в ранней диагностике тугоухости у де-тей и своевременно начинать реабилитационные и абилитаци-онные мероприятия. На основе анализа данных по 150 000 детей возраст постановки диагноза «врожденная...

Внимание!
При обнаружении неточностей или ошибок в описании книги "Код тишины : генетические основы нарушения слуха (автор Н. Даниленко, Ольга Шубина-Олейник, Елена Меркулова, Анастасия Левая-Смоляк)", просим Вас отправить сообщение на почту help@directmedia.ru. Благодарим!