Код тишины
книга

Код тишины : генетические основы нарушения слуха

Место издания: Минск

ISBN: 978-985-08-2165-2

Страниц: 220

Артикул: 13305

цена: 444
Купить и скачать Читать фрагмент

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.
Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

ПРЕДИСЛОВИЕ
ВВЕДЕНИЕ
Литература и источники
Глава 1. Тугоухость и генетика: немного истории (Н. Г. Даниленко, Е. П. Меркулова)
1.1. Молекулярная генетика: «прорыв» к причинам
1.2. Аудиологический скрининг: возможности, успехи, нерешенные проблемы
1.3. «Другая культура»
Литература и источники
Глава 2. Наследственная сенсоневральная тугоухость, гены GJ, белки-коннексины (Н. Г. Даниленко)
2.1. Генетические дефекты и нарушение слуха
2.2. Гены GJ и семейство белков коннексинов (немного общих сведений о межклеточных контактах)
2.3. Экспрессия коннексиновых генов
2.4. Как функционируют межклеточные каналы
2.5. Звуковосприятие: события на уровне клеток
2.6. Трансгенные мыши и моделирование потери слуха
Литература и источники
Глава 3. Спектр мутаций гена GJB2 при тугоухости. Анализ пациентов с сенсоневральной тугоухостью – жителей Беларуси и популяционной контрольной группы (Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк)
3.1. Мутации гена GJB2 и сенсоневральная тугоухость
3.2. Рецессивная мутация 35delG у населения Европы
3.3. Рецессивная мутация 35delG гена GJB2 у слышащего населения Беларуси
3.4. Преимущество гетерозиготных носителей мутации GJB2
3.5. Спектр мутаций гена GJB2 у пациентов с СНТ – жителей Беларуси
Литература и источники
Глава 4. Сенсоневральная тугоухость – разнообразие генных поломок (Н. Г. Даниленко)
4.1. Гены ионного гомеостаза органа слуха
4.2. Гены структурных белков волосковых клеток
4.3. Гены транскрипционных факторов
4.4. Гены цитокинеза
4.5. Гены, кодирующие внеклеточные матриксные белки
4.6. МикроРНК и нарушения слуха
Литература и источники
Глава 5. Митохондриальные мутации и тугоухость (Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк)
5.1. Митохондриальный геном человека
5.2. Тугоухость как дефект мтДНК
5.3. Аминогликозидные антибиотики и мутация A1555G гена МТRNR1
5.4. Другие мутации гена МТRNR1 при матерински наследуемой тугоухости
5.5. Мутации других митохондриальных генов как причина СНТ
5.6. Патогенные мутации митохондриального генома у пациентов с СНТ – жителей Беларуси
Литература и источники
Глава 6. Новые ДНК-технологии и генетическая диагностика при СНТ. Подходы к устранению генетических дефектов, приводящих к тугоухости (Н. Г. Даниленко)
6.1. Секвенирование нового поколения и генетика глухоты
6.2. Генотерапия глухоты – реальность или мираж
6.3. Cтволовые клетки – еще один путь коррекции генетического дефекта
Литература и источники
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ПРИЛОЖЕНИЕ
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ И ПРИНЯТЫЕ СОКРАЩЕНИЯ

Все отзывы о книге

Чтобы оставить отзыв, зарегистрируйтесь или войдите