Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека: монография

Автор: Гончарова Р. И. , Кужир Т. Д. , Савина Н. В. , Никитченко Н. В.

Год: 2015

Издательство: Беларуская навука

Место издания: Минск

ISBN: 978-985-08-1859-1

Страниц: 283

Форматы: PDF

цена: 1110 руб.

Книга посвящена исследованию целостности генома и функциональных изменений процесса репарации ДНК в лимфоцитах периферической крови человека в связи с наследственной и соматической патологией. Обсуждается проблема индуцированной геномной нестабильности, охарактеризованы критерии и признаки этого явления, дана оценка онкологического риска при воздействии низких доз радиации и проанализирован вклад индуцированной геномной нестабильности в общую заболеваемость населения. Освещены пути и функции репарации ДНК, связь мутаций и полиморфизма соответствующих генов с синдромами хромосомной нестабильности и микроделеций, канцерогенезом и другими патологическими состояниями. Основная часть книги содержит оригинальные результаты оценки целостности и стабильности генома лимфоцитов с помощью метода ДНК-комет при определенных условиях эксперимента in vitro. Описаны и обсуждены данные диагностики геномной нестабильности в различных группах риска. Охарактеризована популяция Беларуси по полиморфизму четырех генов эксцизионной репарации ДНК, а также дана оценка его вклада в риск развития рака мочевого пузыря. Полученные данные проанализированы в свете классических представлений и последних достижений. Книга предназначается для специалистов в области общей, молекулярной и медицинской генетики, а также может представлять интерес для аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по специальностям биологического и медицинского профиля.

Введение
Глава 1. Индуцированная геномная нестабильность: патогенетическая роль (Р. И. Гончарова)
1.1. Мутагены окружающей среды
1.2. Молекулярные маркеры окислительного стресса и его роль в канцерогенезе
1.3. Цитогенетический мониторинг популяций человека в связи с загрязнением окружающей среды
1.4. Пролонгированные эффекты мутагенов, обусловленные продолжительностью жизни аддуктов и других первичных повреждений ДНК
1.5. Индуцированная геномная нестабильность в эксперименте: критерии и признаки
1.6. Загрязнение окружающей среды как фактор развития геномной нестабильности
1.7. Индуцированная геномная нестабильность и канцерогенез. Канцерогенный риск малых доз ионизирующей радиации
1.8. Роль геномной нестабильности в развитии патологических состояний
Литература
Глава 2. Наследственная патология, ассоциированная с нарушениями репарации ДНК (Т. Д. Кужир)
2.1. Системы и функции репарации ДНК (краткий обзор)
2.2. Нарушения репарации ДНК при наследственной патологии: синдромы хромосомной нестабильности
2.3. Множественные врожденные пороки развития. Синдромы микроделеций
2.4. Геномная нестабильность как важный диагностический признак наследственной и соматической патологии человека, ассоциированной с нарушениями клеточного ответа на повреждения ДНК
2.5. Детекция первичных повреждений ДНК в диагностике геномной нестабильности
Литература
Глава 3. Диагностика геномной нестабильности в клетках крови человека при врожденной и наследственной патологии (Н. В. Савина, Т. Д. Кужир, Р. И. Гончарова)
3.1. Формирование групп обследования
3.2. Объект исследования; модельный мутаген
3.3. Оценка целостности генома методом гель-электрофореза единичных клеток: экспериментальный протокол
3.4. Цитогенетический анализ целостности генома у обследованных пациентов по сравнению с контрольной выборкой жителей Беларуси
3.5. Сравнительная оценка уровня цитогенетических нарушений и повреждений ДНК в лимфоцитах пациентов с установленным диагнозом СХН
3.6. Оценка целостности генома лимфоцитов у потенциальных гетерозиготных носителей мутаций, ответственных за синдром Ниймеген, анемию Фанкони и другие СХН
3.7. Оценка целостности генома лимфоцитов у пациентов с МВПР
3.8. Особенности и механизмы геномной нестабильности при различных наследственных синдромах
3.9. Эффективность и информативность подходов, использованных для диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах человека
Литература
Глава 4. Ответ клеток крови человека на повреждения ДНК в зависимости от профессиональных вредностей, возраста и патологических состояний (Н. В. Савина, Т. Д. Кужир, Р. И. Гончарова)
4.1. Группы обследования, характеристика производственной среды и метод оценки целостности генома изолированных лимфоцитов
4.2. Оценка целостности генома лимфоцитов человека при контактах с профессиональными вредностями
4.3. Случаи дестабилизации генома лимфоцитов в исследованной когорте работников автомобильной промышленности
4.4. Закономерности и механизмы аномального ответа лимфоцитов на повреждения ДНК, обусловленные индивидуальными особенностями организма
4.5. Технология диагностики геномной нестабильности в лимфоцитах периферической крови человека
4.6. Ассоциация признаков геномной нестабильности в изолированных лимфоцитах с опухолеобразованием в мочевом пузыре
Литература
Глава 5. Полиморфизм генов эксцизионной репарации ДНК в Беларуси: ассоциация с продолжительностью жизни (Н. В. Никитченко, Н. В. Савина, Р. И. Гончарова, Т. Д. Кужир)
5.1. Изучаемые гены эксцизионной репарации и использованные методы генотипирования образцов ДНК
5.2. Характеристика обследованной группы населения
5.3. Распределение генотипов/аллелей генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, hOGG1, ERCC6 у населения Беларуси по сравнению с другими популяциями
5.4. Ассоциация полиморфизма генов эксцизионной репарации ДНК с продолжительностью жизни
Литература
Глава 6. Ассoциация аллельных вариантов генов эксцизионной репарации XPD, XRCC1, HOGG1, ERCC6 с риском развития рака мочевого пузыря в Беларуси (Н. В. Никитченко, Н. В. Савина, Р. И. Гончарова, Т. Д. Кужир)
6.1. Группа обследования и методы генотипирования образцов ДНК
6.2. Характеристика группы онкологических пациентов
6.3. Влияние единичных нуклеотидных замен в генах эксцизионной репарации ДНК на риск возникновения рака мочевого пузыря
6.4. Комбинированные эффекты полиморфных вариантов генов эксцизионной репарации ДНК на риск возникновения РМП
6.5. Взаимодействие изученных генов эксцизионной репарации ДНК и ассоциация множественных комбинаций генотипов с канцерогенезом
6.6. Влияние комбинаций гомозиготных вариантов дикого типа генов эксцизионной репарации ДНК на развитие РМП при старении
6.7. Оценка роли полиморфизма отдельных и комплекса генов эксцизионной репарации ДНК как фактора, модифицирующего чувствительность к РМП в Беларуси
Литература
Заключение
Словарь терминов и краткие обозначения

Все отзывы о книге

Чтобы оставить отзыв, зарегистрируйтесь или войдите